28
Agu
11

Faktor yang Mempengaruhi Frekuensi Gen dan Keanekaragaman (Variabilitas) Genetik

Estimasi frekuensi gen yang sebenarnya di dalam suatu populasi sering memerlukan penggunaan berbagai pendekatan matematik. Namun pada pembahasan kita untuk sebagian besar akan kita pusatkan pada prinsip-prinsip dan konsep-konsep saja dan mengabaikan langka-langka sebenarnya dalam kalkulasi, yang dapat dicari dalam buku-buku genetika yang lebih terperinci. Kalkulasi ini memperhitungkan sejumlah faktor yang diketahui mempengaruhi frekuensi gen dalam suatu variabelitas genetik dari populasi. Faktor-faktor ini diantaranya adalah Seleksi alam mutasi, reproduksi seksual dan rekombinasi, perkawinan keluarga, migrasi, arus genetic secara acak (rendom genetic drif).

Seleksi Alam 

Seleksi alam didefinisikan sebagai reproduksi diferensial individu atau genotip pada suatu populasi. Diferensial reproduksi disebabkan oleh perbedaan antara individu dalam ciri seperti kematian, kesuburan, fekunditas, keberhasilan kawin, dan kelangsungan hidup keturunan. Seleksi alam didasarkan pada ketersediaan variasi genetik di antara individu dalam karakter yang terkait dengan keberhasilan reproduksi. Ketika populasi terdiri dari pada-dividuals yang tidak berbeda dari satu sama lain dalam ciri-ciri seperti itu, tidak tunduk pada seleksi alam. Seleksi dapat menyebabkan perubahan pada frekuensi alel dari waktu ke waktu. Namun, perubahan hanya pada frekuensi alel dari generasi ke genera-tion tidak selalu menunjukkan seleksi yang sedang bekerja. Proses lainnya, seperti arus genetik secara acak, dapat membawa perubahan temporal dalam frekuensi alel juga. Menariknya, perubahan frekuensi alel tidak selalu menunjukkan seleksi yang sesuai dengan genotip.

Kesesuaian genotipe, biasanya dinyatakan sebagai w, adalah ukuran dari kemampuan untuk bertahan hidup dan bereproduksi. Namun, karena ukuran modulasi biasanya dibatasi oleh daya dukung lingkungan di mana populasi berada, keberhasilan evolusi dari individu adalah de-termined tidak dengan kebugaran mutlak, tetapi dengan kebugaran relatif dibandingkan dengan genotipe yang lain dalam populasi. Di alam, kesesuaian genotipe tidak diharapkan untuk tetap konstan untuk semua generasi dan dalam semua keadaan lingkungan. Namun, dengan menempatkan nilai konstan kebugaran untuk setiap genotipe, kita dapat merumuskan teori sederhana atau model, yang berguna untuk memahami dinamika perubahan struktur genetik suatu populasi disebabkan oleh seleksi alam. Di kelas paling sederhana dari model, kita mengasumsikan bahwa kebugaran organisme ditentukan semata-mata oleh genetik. Kami juga menganggap bahwa semua lokus berkontribusi secara independen kepada nessfit dari individu (yaitu, bahwa lokus yang berbeda tidak berinteraksi dengan satu sama lain dengan cara yang mempengaruhi kebugaran organisme), sehingga masing-masing lokus dapat ditangani secara terpisah.

Mutasi yang terjadi dalam fraksi gen dari genom mungkin atau mungkin tidak
mengubah fenotipe organisme. Dalam hal yang mereka lakukan, mereka mungkin mempengruhi atau mungkin tidak mempengaruhi kebugaran organisme yang membawa mutasi. Sebagian besar mutasi baru yang timbul dalam suatu populasi mengurangi kebugaran pembawa mereka. mutasi seperti ini disebut merugikan, dan mereka akan dipilih melawan dan akhirnya dihapus dari populasi. Jenis seleksi ini disebut seleksi negatif atau memurnikan. Kadang-kadang, sebuah mutasi baru mungkin sama cocok sebagai alel terbaik dalam populasi.
Seperti mutasi netral secara selektif, dan nasibnya tidak ditentukan oleh seleksi. Dalam kasus sangat jarang, mutasi mungkin timbul yang meningkatkan kebugaran pembawa tersebut. Mutasi seperti ini disebut menguntungkan, dan akan menjadi sasaran seleksi positif atau menguntungkan.

Suatu kekuatan yang besar yang mempengaruhi frekuensi beberapa alel dalam sauatu populsi dikenal sebagai seleksi. Secara sederhana seleksi menyatakan apakah ciri yang ditentukan oleh suatu alel menyebabkan individu dapat bertahan hidup dan bereprosuksi atau tidak. Jelas jika individu dapat memproduksi keturunan, gen itu akan dipindahkan pada keturunannya.(seleksi positip). Jika individu itu tidak beerproduksi gen tidak akan dipindahkan (seleksi negative). Tentu saja teradapat aneka ragam derajat seleksi. Gen-gen letal pengembangan seperti lokus Curly pada D. melanogaster dan gen T pada tikus menyebabkan seleksi negatif sempurna terhadap homozogot-homozigot. Gen-gen lainya seperti mutasi hemofilia pada manusia, cendrung untuk menurunkan reproduksi pada individu-individu penderita, meskipun tidak menghalangi partisipasi dalam reproduksi oleh pihak laki-laki. Ada digunakan untuk memperkirakan seleksi dan dampaknya terhadapa frekuensi alel-alel tertentu dari suatu generasi kegenarasi yang lain.

Mutasi 

Akhirnya, gen-gen terdapat dalam berbagai bentuk sebagai alel-alel pada lokus didalam suatu populasi dipengaruhi oleh sifat dapat bermutasi dari lokus itu. Mutasi maju (forword mutation) mengurangi frekuensi gen-gen tipe liar; mutasi surut (back mutation) mengingat frekuensi gen-gen tipe liar.

Selain itu gen-gen dapat mengalami mutasi maju menjadi banyak bentuk yang berlainan, suatu fenomena yang telah diteliti terdahulu  sebagai alilisma jamak. Ada banyak alel yang berlainan bagi gen yang sama dikenal sebagai morfisma. Pada tahun-tahun terakhir ini genetika molekuler telah meningkatkan pengetahuan kita mengenai polimorfisme ekstensif melalui studi terstuktur molekuler protein-protein (hemoglobin, misalnya) dan DNA.

Beberapa tahun yang lampau, dau orang ahli genetika terkemuka memberikan komentar terhadap kehadiran polimorfisma dalam populasi sebagai berikut:

Secara sederhana dapat dikatakan, polimorfisma sekarang telah mencapai jumlah yang demikian banyak dan polimorfisma baru terus ditemukan dengan laju yang pesat sehingga pemahaman artinya tidak diragukan lagi merupakan suatau problema pokok bagi biomedika modern. Fakta mengenai jangkauan potensialnya dan kemampuan kita untuk mereduksi menjadi manifestasi primer dari perbedaan genetik yaitu variasi dalam protein-protein dan substansi yang berkaitan polimorfisma yang dihasilkan dari varibilitas ini disangka merupakan ekuivalen genetik dari sistem “penyangga” (buffer) biokimiawi yaitu bahwa frekuensi-frekuensi gen yang mereka refleksikan tidak mudah diganggu bahwa frekuensi-frekuensi yang mereka refelekasikan tidak mudah diganggu oleh perubahan-perubahan dalam laju mutasi atau berbagai fluktuasi temporer pada tekanan seletif beberapa dari fungsi polimorfisma tidak ragu-ragu lagi berkaitan dengan perbedaan-perbedaan yang penting antara manusia dan kepekaannya terhadap penyakit.

Reproduksi Seksual dan Rekombinasi

Adanya berbagai alel dalam suatu populasi menentukan variabilitas genetik populasi itu. Organisme-organisme yang berproduksi secara seksual cendrung memproduksi keturunan yang bervariasi secara genetik karena pilihan acak gen dalam sel-sel benih menyusul meiosis, dan fenomena rekombinasi. Segregasi (pemisahan) alel secara normal adalah akibat miosis yang menjamin pemindahan (transmisi) yang sama dianggota sepasang alel. Namun diketahui ada contoh kelainan transmisi, seperti pada kasus beberapa alel t resesif jantan yang heterozigot (+/t)lebih sering memindahkan alel t itu daripada + oleh sebab yang tidak diketahui.

Variabelitas genetik dalam gamet-gamet organisme yang berproduksi secara seksual sebenarnya mungkin lebih dipengaruhi oleh rekombinasi antara kromosom-kromosom daripada oleh berbagai mutasi, ingat bahwa rekombinasi dapat menyebabkan kehilangan atau duflikasi material genetik.

Perkawinan Acak dan Perkawinan Keluarga

Sebagai tambahan pada asumsi kita mengenai pilihan acak gen-gen pada organisme yang bereproduksi secara seksual, varibelitas meningkatkan jika terdapat perkawinan acak. Namun perkawinan tidak berlaku pada populasi, terutama pada populasi manusia, karena sifat-sifat fisik tertentu sering merupakan dasar bagi pemilihan teman hidupnya. Selain dari sekeluarga yang disebabkan oleh berbagai aturan keagamaan, seperti halnya pada masyarakat amish. Perkawinan individual-individual yang mempunyai hubungan kenyatakan sebagai perkawinan keluarga (inbreeding) pada manusia hal ini dinyatakan sebagai perkawinan kongsnguinus  (congsanguineous marriage) dan anda dapat mengingat kembali akan akibat (konsekwensi) genetiknya.

Konsekwensi geneti darik perkwainan tidak acak dan perkawinan keluarga adalah suatu penuruan variabelitas genetik dan suatu peningkatan keadaan homozigot, tabel diatas memperlihatkan dampak bentuk perkawinan keluarga yang paling ekstrim yaitu fertilisasi diri. Jika kita mulai dengan suatu populasi dengan 4096 indiviual yang kesemuanya heterosozotik pada suatu lokus tertentu, dan mereka berproduksi dengan cara perkawianan keluarga, maka dalam beberapa generasi saja, dengan asumsi bahwa populasi itu tetap berjumlah 4096 individual setiap generasi, praktis tidak akan heterozigot-heterozogot lagi. Sebagian besar dari mereka akan menjadi homozigot bagi satu alel yang lain.

Hal ini merupakan keterangan genetik bagi suatu fenomena yang dimanfaatkan sebaik-baiknya oleh pemulia (breeder) tanaman dan hewan selama berabad-abad sebelum muendel yaitu jika organism yang mempunyai persamaan ciri dikawinkan akan dihasilkan suatu strain “trah murni” (purebed) dimana semua individual adalah serupa. Jadi secara buatan kehadiran gen-gen tertentu dapat dipertahankan pada frekuensi yang sangat tinggi oleh perkawinan keluarga dan gen-gen lain dapat tiadakan.

Pengembangan selanjutnya dari konsekuensi genetik perkawinan kelurga adalah meningkatnya keadaan homozigot oleh sebab itu ekspresi alel-alel resesif pada populasi galur dalam (inbred) termasuk populasi manusia.

Untuk tujuan eksprimentasi dan mempertahankan sifat-sifat tertentu pada tanaman dan hewan ternak, perkawinan keluarga memberikan manfaat mengekalkan sifat-sifat yang diinginkan. Dalam hal menternakan hewan-hewan misalnya, seseorang bisa yakin bahwa jika dua anjing trah murni dikawinkan, mereka akan memproduksi anak anak anjing dari jenis yang sama, dipihak lain perkawinan keluarga mempunyai ketidakuntungan yaitu dapat menyebabkan ekspresi sifat-sifat yang tidak diinginkan yang tidak diekspresikan pada individual heterozigot (pembawa) naluri yang tajam pada beberapa strain anjing trah murni misalnya disebabkan oleh tingginya derajat perkawinan keluarga selama beberapa generasi, juga jika suatu starin tanaman atau hewan dikembangkan menjadi homozigot bagi bagian besar gennya dan satu individual ternyata peka terhadap suatu penyakit tertentu, maka seluruh golongan akan hilang dalam suatu epidemi.

Kebalikan dari perkawinan keluarga adalah perkembangbiakan acak atau asortatif (random or assortative breeding) yang menyatakan perkawinan secara acak antara individu-individu yang genetik berbeda. Istilah lain yang bagi perkembangbiakan acak adalah panmiksis (panmixsis) satu ketidak untungan yang jelas disini adalah fenotif keturunannya tidak dapat diramalkan secara tepat. Sebaliknya pengamatan emperis menghasilkan pengetahuan tentang suatu fenomena yang lazim dikenal dengan daya hibrida (hibrid vigor) atau heterosis (istila yang lebih ilmiah) yang menyatakan ketegaran (fitness) umum hibrida yang lebih baik.

Keterangan yang lebih baik pada keturunan individual-individual yang tidak ada hubungan keluarga bersumber dari kemungkinan gen-gen resesif yang merugikan lebih banyak ditutupi oleh gen-gen dominan tipe liar karena keadaan heterozigot pada banyak lokus.

Seperti diutarakan diatas, perkembangbiakan tanaman telah memperaktikan perkawinan keluarga dan perkawinan acak berabad-abad lamanya, jauh sebelum mereka paham tentang dasar genetika. Dalam genetika modern perkembangbiakan ternak bagi tujuan-tujuan ekperimental telah mencapai tingkat kecanggihan sedemikian rupa sehingga terdapat strain-strain tikus galur dalam yang digunakan dalam penelitian, misalnya yang homozigot bagi semua lokus kecuali satu, dua, atau beberapa lokus spesifik. Kehadiran strain ini sangat membantu para ilmuan karena mereka dilengkapai dengan sejumlah organisme yang seragam, yang sifat gentiknya telah didokumentsikan dengan baik.

Migrasi

Suatu faktor yang jelas mempengaruhi frekuensi gen-gen dalam suatu populasi adalah migrasi gen ke dalam atau luar populasi sekelompok individu dengan fenotif tertentu dan yang berbeda-beda.suatu contoh nyata tentang hal ini adalah pemasukan gen dari tentara kedalam populasi suatu negara asing pada waktu perang menghasilkan banyak anakan dengan orang tua campuran dan anak-anak ini kemudian banyak yang ditinggalkan.

Arus Genetik Acak (random genetic drift)

Seperti disebutkan di atas, seleksi alam bukanlah satu-satunya faktor yang dapat menyebabkan perubahan pada frekuensi alel. perubahan frekuensi alel juga dapat terjadi secara kebetulan, dalam hal ini perubahan tidak searah tapi acak. Salah satu faktor penting dalam menghasilkan fluktuasi acak pada frekuensi alel adalah random sampling gamet dalam proses reproduksi (Gambar 2.3). Dalam sebagian besar kasus di alam, jumlah gamet yang tersedia di generasi manapun jauh lebih besar daripada jumlah individu dewasa diproduksi pada generasi berikutnya. Dengan kata lain, hanya sebagian kecil gamet berhasil berkembang menjadi dewasa. Dalam subjek populasi diploid untuk segregasi Mendel, sampling masih bisa terjadi bahkan jika tidak ada kelebihan gamet, yaitu, bahkan jika setiap individu kontribusi tepat dua gamet ke generasi berikutnya. Alasannya adalah bahwa heterozigot dapat menghasilkan dua jenis gamet, tetapi dua gamet melewati ke generasi berikutnya dapat secara kebetulan menjadi dari jenis yang sama.
Untuk melihat efek sampling, mari kita mempertimbangkan situasi yang ideal di
yang semua individu dalam populasi memiliki kebugaran yang sama dan seleksi tidak beroperasi. Kita selanjutnya menyederhanakan masalah dengan mempertimbangkan populasi dengan generasi nonoverlapping (misalnya, sekelompok individu yang bereproduksi secara bersamaan dan mati segera setelahnya), bahwa setiap generasi dapat jelas dibedakan dari kedua generasi sebelumnya secara berturut-turut. Akhirnya, kami menganggap bahwa ukuran populasi tidak berubah dari generasi ke generasi.

Faktor lain yang dapat mempengaruhi keseimbagan genetik adalah arus genetik acak (random genetic drif) sebagaimana tersirat dari namanya arus ini merupakan suatu perubahan secara acak dalam frekuensi gen dari suatu generasi kegenerasi lain yang disebabkan oleh peluang. Kita mengetahui bahwa sepasang alel dalam suatau heterozigot harus dipindahkan secara sama kepada keturunan. Kita juga mengetahui bahwa oleh peluang tidak selalu demikan adanya. Jika satu alel lebih sering dipindahkan daripada yang lain, populasi kemudain akan mengalami suatu arus kearah frekuensi yang sama dari kedua alel itu.

Efek Ukuran Populasi

Sebuah parameter dasar dalam biologi populasi adalah sensus jumlah ukuran penduduk, N, digunakan sebagai jumlah individu dalam populasi. Dari sudut pandang genetika populasi dan evolusi, namun, jumlah yang relevan dari individu untuk dianggap hanya terdiri dari orang-orang yang secara aktif berpartisipasi dalam reproduksi. Karena tidak semua orang mengambil bagian dalam reproduksi, ukuran populasi yang penting dalam proses evolusi berbeda dari ukuran sensus. Bagian ini disebut ukuran populasi efektif dan dilambangkan oleh Ne. Wright (1931) memperkenalkan konsep ukuran populasi efektif, yang ketat didefinisikan sebagai ukuran populasi yang ideal yang akan memiliki efek yang sama random sampling pada frekuensi alel dari populasi yang sebenarnya.

Sumber: Agus Prasetyo U & Supratman. Dinamika Gen dalam Populasi. 2011. Makalah. PPs UM. Malang


0 Responses to “Faktor yang Mempengaruhi Frekuensi Gen dan Keanekaragaman (Variabilitas) Genetik”



  1. Tinggalkan sebuah Komentar

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s


%d blogger menyukai ini: